Retour
FICHE EXAMEN
Maladie d'Alzheimer du sujet jeune
Révisé le 23/06/2023 15:46:04
EALZRO
Afficher les dernières modifications apportées à l'examen
AUTRES INFORMATIONS
Formulaires requis
Instructions spéciales
SynonymesPSEN1, PSEN2, APP
Echantillon / Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
Feuille de demande
violet_verso envoisAutres examens
PRÉLEVEMENT
Nom de l'analyseMaladie d'Alzheimer du sujet jeune
Autre appellationPSEN1, PSEN2, APP
Nature du prélèvementSang sur EDTA
Contenant(s)
x2EDTA K2
Informations sur le contenantun prélèvement pour un cas index ou un apparenté symptomatique, deux prélèvements indépendants pour un diagnostic présymptomatique
Quantité minimale2 mL
Fiche de prescription
Formulaire de consentement
Renseignements cliniquesJoindre consentement du patient, données cliniques et arbre généalogique
TRANSPORT
Conservation avant transportEn dehors des heures d'ouverture, prélèvement à garder à + 4°C. Attention : tenir compte du délai d'acheminement
Délai d'acheminement5 jours
Température de transportambiante
METHODE
Principe de la méthodeSéquençage Sanger ou QMPSF ou MLPA
Type de méthodeQualitative
Automate(s) utilisé(s)Bioanalyseur
Analyse accréditéeOui
LABORATOIRE
Laboratoire réalisant l'analyseGÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Téléphone du sécrétariat02.32.88.88.58
Téléphone du poste technique68693
Laboratoire d'accueil
FACULTÉ, BÂTIMENT RECHERCHE (2ÈME ÉTAGE)
Réception des échantillonsLundi au vendredi 8h30 - 17h
RENDU DES RESULTATS
Délai minimum de résultat2 semaines
Délai maximum8 semaines
Jours ou fréquence de réalisationSelon la demande
Réalisable en urgenceOui
Information facturationCotation RIHN
Cotation selon la liste complémentaire
Facturation
Code acte : Sanger : confirmation chez un cas index : N353 apparenté symptomatique : N906 diagnostic présymptomatique : 2x N 906 QMPSF ou MLPA : N318 (x2 si diagnostic présymptomatique)
Durée de conservation de l'échantillonindéfiniment
MATRICE : Condition d'envoi des échantillons nécessitant un pré-traitement
Nature de la matriceADN
Quantité minimale3 µg
Conservation avant transportà + 4°C
Température de transportAmbiante
Délai d'acheminement5 jours
VISKALIACC Télécharger l'application mobile
Installer