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FICHE EXAMEN
MUCOVISCIDOSE -GENE CFTR
Révisé le 25/05/2023 15:44:57
EMUCOB
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AUTRES INFORMATIONS
Formulaires requisFormulaire 138- Consentement génétique CHU BREST
Instructions spéciales
SynonymesCFTR
MUTATION F508DEL
F508DEL
MUCO
MUCOVISCIDOSE
Echantillon / Récipient
x2EDTA K3 ou EDTA K2
Feuille de demande
violet_verso envoisAutres examens
EXAMEN
ExamenMUCOVISCIDOSE -GENE CFTR
Facturation
Code acte : 4041 / 4042
Cotation
B 400 - Code acte : 4041100 €
B 500 - Code acte : 4042125 €
HN 882,90 - Code acte : N350882,9 €
Laboratoire
GENETIQUE MOLECULAIRE (Morvan)
Sur RDV ?NON
ObservationsRenseignements cliniques et/ou arbre généalogique à joindre
Formulaire de consentement
Modalité de demandeBon de demande GENETIQUE MOLECULAIRE (CHRU de Brest)
Bon de demande Autre Etablissement de Santé
Ordonnance
Horaire de RéceptionLu Ma Me Je Ve : 8 h - 18 h Sa : 8 H - 16 h
Commentaire facturationKit29 mutations : 108 € / 135 € ; Mutations rares : HN (882,90 €)
PRÉ ANALYTIQUE
AcheminementTransport < 28 jours, à température ambiante
Nature du prélèvementSANG, ADN, buvard
Récipient
x1Tube EDTA 7 mL (mauve)ou
x1Tube type eppendorfou
x1Papier Guthrie
Quantité minimaleSang total : 5 ml - Pédiatrie : 2-3 ml
ADN extrait : 1 µg, concentration minimale 10 ng/µl
ADN foetal : 0.5 µg
POST ANALYTIQUE
Délai d'exécutionMutations fréquentes : 2 semaines
Analyse par NGS, délai moyen : 1 mois
LIENS / DOCUMENTS
Document complémentaire
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